文｜本刊记者 冯欢
2024年2月29日是第17个国际罕见病日。因为每四年才有闰日的稀缺性，人们把这一天赋予了“罕见病”，提醒大众不要忘记那些被万分之一发病率的病痛所折磨的人们。
罕见病是指新生儿发病率小于万分之一、患病率小于万分之一、患病人数小于14万的疾病。全球目前已知的罕见病有7000多种，约占人类总疾病的10%。近几年国内热度最高的罕见病或许是渐冻症（肌萎缩侧索硬化症），多数人通过“霍金”“冰桶挑战”和“蔡磊”这三个关键词认识并了解了这个医学名词。自2019年确诊渐冻症以来，京东原副总裁蔡磊就几近疯狂地投入抗争渐冻症这个全新的战场。1月27日，蔡磊夫妇宣布再捐助1亿元，用于支持渐冻症的基础研究、药物研发、临床医疗等科研项目。
想要在渐冻症上破冰，可谓举步维艰。按照比例，每10万人里会有1到2个人被随机砸中。但它的致命点在于致残致死率百分之百，发病5年内死亡率高达95%。自该病被发现的近200年来，由于缺乏研究数据和样本，至今病因不明、靶点不清，治愈率为0。这就注定渐冻症的研究缺乏市场支撑，就算资本愿意孤注一掷，也难以获得长久的资金链支持。
四年艰苦求索，蔡磊和团队搭建起世界上最大的渐冻症科研数据平台，推动一百多条药物管线研发，为数以万计的渐冻症患者提供支持；联合1000多位病友，捐献脑组织和脊髓组织，供医学研究使用；尝试直播带货、撰写自传，每天工作16个小时以上。而面对科研需要临床试验的困境，他选择了以身试药。这不仅是中国患者的福音，更是对全人类的贡献。
向死而生，决战渐冻，这是一段关于疾病与个人、家庭和少数群体的故事，更是一种感人至深的社会温暖。蔡磊夫妇的坚持和奉献播下一颗善举的种子，更多的善意如潮涌至，张兰义播、倪萍助威、俞敏洪响应、百位大咖出手……不断给人们传递着精神力量和心灵激励。
数据显示，中国共有2000多万名罕见病患者，每年新增超20万人，影响的家庭人口超过一个亿。由于诊断难、治疗难、药物研发难、社会关注度低等问题，很多患者在生活交际中被边缘化、在治疗中被耽搁。而从疾病的角度来说，80%的罕见病为遗传性疾病，基因突变的风险有可能发生在每一个人身上。正如全国人大代表、北京协和医院院长张抒扬所言，关注罕见病，就是关注我们自己，也是关注人类未来。
令人欣慰的是，随着经济发展和社会进步，罕见病受到的关注在持续升温。2018年，国家卫生健康委等部门联合发布《第一批罕见病目录》，标志着我国在罕见病保障领域迈出了里程碑式的一步，推动罕见病诊疗诊治工作的进展。2023年9月，《第二批罕见病目录》发布。目前，我国共有207种罕见病纳入罕见病目录。政策上，国家对创新“孤儿药”（又称罕见药）的申请实施单独排队的快审快批模式，大力推动创新产品研发；用药保障上，今年1月1日起，新版国家医保药品目录正式实施，有超过100种罕见病治疗药品被纳入医保目录……从有药可用到用得起药，“罕见”的人生，正慢慢看见“生命的光”。
在过往的几千年里，人类与疾病的抗争从未停歇 ，曾经各种所谓的“罕见病”“不治之症”都被一个接一个攻克。正是因为有了一个个蔡磊这样的抗争者去征服绝境、创造奇迹，有了国家行动，医院、药企、疾病组织不断身体力行地实践，人类才得以收获越来越好的健康条件和医疗水平。当我们对生命语言越来越理解之后，疾病清单中的“罕见病”便会越来越少。
