日前，来自吉安地区的邓先生前来省妇幼保健院咨询，想拥有一个健康的后代。邓先生自小容易骨折，身材较普通人矮小，眼睛巩膜颜色浅，牙齿色淡黄且软，即患有俗称的“瓷娃娃”病。目前邓先生已经结婚，爱人为正常人，育有一子也有与父亲相似的症状，为一个小“瓷娃娃”。因此，他万分苦恼，来到该院产前诊断中心就诊咨询，希望通过权威的优生咨询和指导，生育一个正常的小孩。
该院产前诊断中心根据其表型以及病史分析，认为邓先生与其子可能患有成骨不全。成骨不全又称脆骨症、瓷娃娃病，是一种罕见的遗传性骨病，发病率约为10万分之6至10万分之7。据统计，中国大约有10万名以上成骨不全患者。他们主要表现为骨骼发育不良、骨质疏松、脆性增加，从而导致骨与关节进行性畸形。此外，患者的病变也不限于骨骼，经?；崂奂捌渌岬拮橹缪劬?、耳朵、皮肤、牙齿等，部分患者可出现蓝色巩膜及听力丧失，重者残废甚至死亡。
经过对邓先生进行了基因诊断，通过对外周血DNA相关基因测序发现其致病基因为COL1A2因第46号外显子发生杂合错义突变，该突变导致了邓先生患有成骨不全，随后对邓先生的儿子也进行了位点验证，发现孩子同样存在一样的致病突变，即两代人均为“瓷娃娃”，该病的遗传方式为常染色体显性遗传。
邓先生的妻子为正常，其下一个孩子患有此病的概率为50%，因此，自然怀孕后在经孕中期产前诊断选择健康胎儿的风险太高，而植入前遗传学诊断能在源头上进行阻断，避免孕中晚期引产，为更理想的方式。该院为省内首家具有PGD资质的医院，在植入前胚胎遗传学诊断(PGD)方面有着多年研究积累和临床经验，会诊后团队决定，将联合辅助生殖中心对邓先生采用基于NGS的SNP单体型分型新一代PGD技术阻断该家族性成骨不全症，在省内尚属首次针对该遗传病实施PGD技术。目前家系预实验通过，已进入辅助生殖周期，等待后续产前诊断。